【資料圖】

脈絡叢癌是一種起源于脈絡叢上皮的高度惡性腫瘤，在臨床上極為罕見。主要與體細胞T53突變、Lee-Fermini綜合征以及染色體復制的缺失和增加有關。

目前已知TAF12、NFYC、RAD54L是脈絡叢癌的癌基因，促進其發生發展。

1.體細胞TP53突變：約50%的患者存在體細胞TP53突變，這些體細胞TP53突變的患者腫瘤遺傳不穩定性更高，預后更差。Lee-Fermini綜合征還與腫瘤抑制基因TP53的生殖突變有關。

因此，脈絡叢癌患者常伴有典型的李-弗二氏綜合征。

2.染色體復制的丟失和增加：5、6、16、18、19、22號染色體的丟失和1、2、4、12、20號染色體的增加可能與本病的發病機制有關。

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